Abordagens diagnósticas e condutas clínicas nas doenças de niemann-pick: revisão sistemática de literatura

As Doenças de Niemann-Pick caracterizam-se como distúrbios de armazenamento lisossômico e neurodegeneração progressiva. Há grande variabilidade de quadro clínico, mesmo dentro de um subtipo da doença, seja na idade de aparecimento da doença, como também tempo de vida e prognóstico. Este estudo teve como objetivo analisar as evidências científicas atuais para a abordagem diagnóstica e tratamento das Doenças de Niemann-Pick. A pesquisa caracteriza-se como revisão sistemática de literatura, e portanto um estudo secundário, realizado a partir da busca qualificada na literatura. Visando melhor abordagem metodológica optou-se por seguir a recomendação PRISMA. A coleta de dados se deu nas bases de dados vinculadas à Biblioteca Virtual da Saúde (BVS), Scientific Electronic Libray Online (SciELO), Literatura Latino-Americana e do Caribe/Índice Bibliográfico Español em Ciencias de laSalud (Lilacs/Ibecs), e Medical LiteratureAnalysis and Retrievel System Online (Medline).Foram utilizados para busca na literatura os descritores em ciências da saúde (DECS): criança, Doenças de Niemann-Pick. Ao todo foram selecionados 22 estudos que contemplaram os critérios propostos para busca. Em todos os casos de Doenças de Niemann-Pick observa-se a necessidade de abordagem multidisciplinar, mas também preparo de equipe assistencial e familiares para cuidados paliativos. Embora seja difícil prever o progresso da doença e consequente expectativa de vida observa-se que o acometimento de múltiplos sistemas orgânicos gera sobrecarga no cuidador, ampla gama de terapias e necessidade de aperfeiçoamento/preparo deste nos cuidados frente à terminalidade. Embora admita-se a relevância da triagem neonatal em doenças genéticas, observa-se que são exames de alto custo e pouco disponíveis em países ainda em desenvolvimento como o Brasil. A maioria dos estudos encontrados se tratava de estudos-piloto, sem aplicação imediata na prática clínica, exceto pelo Estado de Nova Iorque que já possui a triagem neonatal de NP-A e NP-B em seu programa de triagem neonatal.